Ziekte AvF I

Hallo MD,

Na lang nadenken heb ik besloten om jullie te betrekken in het verhaal van mijn vriendje.
Om mijn verhaal te beginnen zal ik even uitleggen wat onze situatie is.
Mijn vriendje heeft op 14jarige leeftijd te horen gekregen dat hij een van de weinige was die
lijdt aan de ziekte, Ataxie von Friedrich (AvF). Om een korte inleiding te geven van deze ziekte heb ik een omschrijving van internet afgehaald;

Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte waarbij sprake is van toenemende beschadiging van het zenuwstelsel met verschijnselen variërend van spierzwakte en spraakstoornissen tot hartspierproblemen.
Ataxie is het onvermogen om de werking van de spieren te coördineren. Bij de ataxie van Friedreich treedt er beschadiging (degeneratie) op van zenuwweefsel in het ruggenmerg en in de zenuwen die bijvoorbeeld de spierbewegingen van armen en benen aansturen. Het ruggenmerg wordt dunner en de zenuwcellen verliezen iets van hun myelineschede (het omhulsel van de zenuwen dat de geleiding van de informatie langs de zenuwen ondersteunt).

3 jaar geleden begon hij te wankelen, nou in eerste instantie ga je niet denken; oo sjit ik heb een ernstige ziekte, nee natuurlijk niet. na een paar maanden is hij samen met zijn ouders toch maar naar de huisarts geweest die hem doorhebben gestuurd naar het VU. Daar werd na meerdere onderzoeken al snel duidelijk dat hij een patient was die lijdde aan AvF.

Ataxie van Friedreich is een erfelijke aandoening. Elk individu krijgt voor elke eigenschap twee stel genen, één stel van de moeder en één van de vader. Bij Ataxie van Friedrech is er een afwijking in een gen op chromosoom 9. Hierdoor wordt een bepaald eiwit, frataxine, onvoldoende aangemaakt. Dit heeft tot gevolg dat bepaalde lichaamscellen beschadigd raken.

Dus allebei zijn ouders waren drager van AvF (dit is natuurlijk al erg uitzonderlijk omdat het bijna niet voorkomt.), en nou is het ook zo dat het voorkomt 1 op 100.000 mensen.
Je kunt je misschien wel voorstellen dat het als een bom ingeslagen heeft bij hem. Zijn vijftiende jaar was dan ook een vreselijk jaar voor hem. Hij leeft in een soort grafiek, het ene moment gaat het psychisch goed en het andere moment zit hij in een groot dal, dit gebeurde dus op zijn vijftiende. hij werd depressief. Na een tijdje therapie ging het al een stuk beter. Hij raakte uit zijn dal.

moeite met lopen,veranderingen in het looppatroon door de verslechterende coördinatie, Dit kun je nu al duidelijk zien bij hem (na 3 jaar ziekte.), hij heeft totaal geen evenwicht meer maar loopt nog wel (dit kun je vaak niet meer zeggen van 3 jaar lange AvF patienten).
Na verloop van tijd verzwakken de spieren en neemt de spiermassa af, vooral in handen en voeten. Omdat mijn vriendje 4 keer per week fitnesst is dit bij hem niet zo (dit doet hij voornamelijk ook om zijn ziekte verschijnslelen te verminderen.)
Bepaalde voetafwijkingen zoals klompvoet, gebogen tenen, hamertenen en binnenwaarts gedraaide voet komen voor. Zeker weten dat je dit kunt merken, soms buigen zijn tenen opeens voor een uur (raar hoor. om te zien)
Er is ook sprake van gevoelsverlies in de lichaamsuiteinden, dat zich later naar andere delen kan uitbreiden. Dit merk je al op bepaalde delen van zijn lichaam..
De spraak is onduidelijk en wordt traag. Zijn spraak word wel minder maar je kunt hem nog goed volgen.
Snelle ritmische, onwillekeurige bewegingen van de oogbol kunnen eveneens optreden. Nog niet gemerkt
Het gezichtsvermogen en het gehoor kunnen in een later stadium van de ziekte afnemen. Nog niet gemerkt
De wervelkolom kan naar één kant gebogen zijn (scoliose), waardoor de ademhaling kan worden belemmerd. Dit is zeker zo. zijn rug loopt als een door gezakte S.. (eigelijk een soort Z)..
Als de hartspier wordt aangetast kunnen pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen (palpitaties) ontstaan. Nog niet gemerkt
Een aantal patiënten krijgt diabetes (suikerziekte). N.V.T.

Het eind van zijn leven;
Hij zal aan het eind
- Doof
- Blind
- Gevoelloos
- In rolstoel
Dus eigenlijk word hij opgesloten in het lichaam.

Maar dit is nog lang niet zo.
Op dit moment doet hij mee aan een onderzoek in Groningen.
Men denkt daar dat ze een medicijn hebben gevonden om zijn ziekte te remmen.
Om dit moment kun je wel aan bepaalde dingen merkten dat het werkt, maar je merkt ook dat het helpt als hij niet moe is (gebeurt niet vaak omdat hij veel energie gebruikt)..

Donderdag 24 april,
Dag 1 van mijn verhaal over hem,
Ik ben vanmiddag bij hem geweest, ging vrij goed.
Loopt naar mijn mening iets minder maar hij had dan ook slecht geslapen.
Laatst zei die; Ik vind het moeilijk dat ik niet met je kan dansen, want dat vind je zo leuk.
Ik vond dat zo lief van hem..
Het deed me goed dat hij dat moeilijk vind.
Dat klinkt heel raar maar het geeft mij het gevoel dat ik écht iets voor hem beteken.
We hadden het er weer even over maar ja, we kunnen er niks aan veranderen.
Hij is vanavond naar infoavond Rome geweest want hij gaat met school naar Rome
Natuurlijk ook een groot gedoe want hij kan niet alles en er moet een begeleider mee.
Gelukkig voor hem is dat een goede vriend van hem die het voor school kan gebruiken,
Want dat voelt voor hem ook vertrouwt.
Ikzelf heb rugklachten maar merk daar niet elke dag wat van,
Maar als ik hem dan moet helpen dan gaat dat niet altijd goed..
Dat vind ik best moeilijk
Omdat ik vind dat ik dan niet zo moet zeuren omdat hij iets veel ergers heeft.

Ik stop even voor vandaag.
Als jullie vragen hebben, vraag maar !

xxx